ゲノム中には、繰り返し何度も出現する一定の塩基配列の単位が含まれます。このような繰り返し配列の単位を反復配列と呼んでいます。反復配列の起源はさまざまで、レトロウイルスに由来すると考えられているもののほか、起源が解明されていないものも多数存在しています。例えばヒトゲノムの場合、全体の約50％が各種の反復配列から構成されており、染色体の動原体領域やテロメア領域のヘテロクロマチン領域などに集中して存在するものや、ゲノム全体に散在的に存在するものなど多様に存在します。